2021年5月15日，由深圳市天梯计划癌症研究院主办、裕策生物协办的“裕”出“真”品｜肿瘤免疫biomarker转化医学真实世界研究系列论坛在武汉会议中心举行。

裕策生物孙超博士、华中科技大学同济医学院附属协和医院李倩雯博士分别分享了肿瘤免疫相关biomarke研究的最新进展和发展方向；华中科技大学同济医学院附属协和医院孟睿教授为本次大会主席。

大会主席华中科技大学同济医学院附属协和医院孟睿教授致辞

中山大学附属第七医院潘肖芬博士为会议主持

主题报告

“肿瘤免疫biomarker转化医学真实世界研究”

裕策生物 孙超博士

免疫治疗主要是围绕在免疫循环整个生物学过程中，孙超博士详细介绍了免疫循环过程，提出免疫治疗标志物并非单一指标，并分享精准免疫检测的转化医学研究思路。

基于这些思路，裕策生物在技术和真实世界的研究做了大量优秀的工作，并在国际一流期刊Cell、Molecular Cancer 等杂志上发表多篇文章。孙超博士针对HLA和TNB这两个技术指标进行了分享，并介绍全球首款以抗肿瘤免疫核心因素肿瘤新生抗原为理念设计的裕策大panel产品。该产品已经在临床上得到广泛应用，孙超博士对该产品在临床研究过程中的临床转化成功进行了全面分享。目前该产品在肺癌免疫治疗方案选择、肺癌耐药机制的探寻、肝内胆管癌免疫治疗biomaker的研究、肿瘤内异质性（ITH）影响肿瘤免疫检查点抑制剂治疗疗效和EGFR阳性NSCLC免疫获益机制等多个方向都有成功产出。

此外，孙超博士还为我们详细介绍了裕策生物技术和平台优势，期待未来裕策生物能通过技术和平台优势，帮助临床医生在免疫治疗biomarker的探索中取得更多更好的成绩，让肿瘤免疫更有效!

主题报告

“案例：1例基因间区与ALK融合恩沙替尼治疗有效的晚期肺腺癌”

华中科技大学同济医学院附属协和医院 李倩雯博士

李倩雯博士介绍了该案例患者的基本信息及诊疗过程。在基因检测过程中，发现了基因间区与ALK融合，并且该融合保留了完整的激酶结构域，免疫组织有ALK蛋白的表达。

既往研究表明，ALK融合的晚期肺腺癌患者对ALK-TKIs具有很好的响应，被誉为“钻石突变”。但是，基因间区的功能目前并不清楚，既往基因间区与ALK融合产生致癌蛋白的案例在国外已有报道，并且对克唑替尼具有良好响应。临床试验数据表明，二代ALK-TKIs阿来替尼、布加替尼和恩沙替尼均优于一代ALK-TKI克唑替尼。

李倩雯教授表示，在1例中国晚期肺腺癌患者中，鉴定了一种新ALK融合（KLHL31基因和LRRC1基因的基因间区与ALK的20号外显子），这丰富了ALK融合的突变谱和作为NSCLC对ALK抑制剂有效应答的指标。

本案例中，KLHL31、LRRC1基因间区与ALK融合保留了完整的激酶结构域，可形成致癌融合蛋白激活下游细胞增殖和生长等信号通路。临床上，该新ALK融合对国产ALK-TKI恩沙替尼具有很好的响应。但是基因间区-ALK融合机制尚不清楚，可能存在增强子等调控序列，需要进一步研究。

热点讨论

十堰市人民医院李勇教授、宜昌市中心人民医院周海波教授、武汉市第四医院肿瘤科答邦明教授就“真实世界肺癌免疫治疗领域应用最为广泛的biomarker是什么”、“未来最具有潜力的biomarker应该具备的特征”、“临床实践中，是否会关注类似基因间区与ALK融合的这种新型的罕见靶点以及对待这类变异，会采取什么样的治疗手段”等议题进行深入交流。教授们表示，实际临床实践中，ALK 融合的检出率偏低，这可能是由于检测技术导致。二代测序技术的应用可以很好的解决一些假阴性问题。关于免疫治疗biomarker，教授们认为ITH和TILs是很好的免疫治疗研究方向。

会议总结

孟睿教授感谢所有参与的嘉宾，给大家带来一场内容丰富的学术盛宴，裕策生物提供了这个交流学习平台。孟睿教授表示，NGS时代，新的各种技术不断快速发展，我们能够更深刻认识肿瘤疾病的生物学本质。从另一方面来讲，NGS在临床上的应用能够帮助我们的青年医生发掘更多的罕见病例，通过对这些罕见病例的研究和探讨，有助于我们湖北省青年医生的临床实践和科学研究水平进一步提高，推动青年医生对肿瘤精准治疗特别是精准免疫治疗的进一步认识。